В отделении медицинской генетики ведется прием пациентов, направляемых врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания, для прогноза потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка.
Но есть и другая категория обследуемых у генетиков – пары, считающие здоровыми себя и своих родственников, но желающие убедиться в генетическом здоровье своего планируемого ребенка. Т.е., обследуются как женщины, готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины.
В специализированной лаборатории обследуются пациенты для исключения хромосомной патологии (со множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов, пары с бесплодием и невынашиванием беременности.
Зачастую проявлениями наследственных болезней обмена веществ являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития, поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней.
Список диагностических генетических исследований огромен.
Врач-генетик принимает решение о проведении тех или иных обследований при очной консультации с женщиной (парой).
В случае обнаружения в ходе исследования патологических генов (гемофилиии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний) пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях, с ними связанных. Только после получения такого результата родители самостоятельно решают, иметь детей или нет.
23 января 2023, Понедельник
Лечение рака груди в Израиле
Лечение рака груди в Израиле проводится по самым современным технологиям, используются прогрессивные методы оперативного, химиотерапевтического, радиологического и гормонального воздействия. Тактика в каждом индивидуальном случае отличается в зависимости от типа рака груди, его инвазивности и степени. Обычно в схему входят местная терапия – воздействие непосредственно на опухолевые ткани, и системная – влияние...
12 декабря 2022, Понедельник
Профилактика раковых заболеваний
Рак – одна из разновидностей онкологических патологий, происходящая из эпителиальной ткани. Различают такие виды рака, как: саркома – опухоль соединительной ткани глиома – новообразования из нервных клеток лейкоз или лимфома — болезни кроветворной системы Раковым заболеваниям подвержен практически каждый человек — совершенно внезапно нормальная клетка начинает безостановочно делиться и даёт начало...
24 ноября 2022, Четверг
Стентирование Orsiro
Стентирование в Израиле выходит на новый уровень — начинают выпуск нового стента Orsiro фирмы BIOTRONIK Israel. Это первый в мире гибридный коронарный стент, содержащий биоразлагаемый полимерный слой (Drug Eluting Stent) и являющийся уникальным методом при стентировании сосудов сердца, используя высокую рентгеноконтрастность и радиальную устойчивость. Металлический стент покрыт пассивным слоем ПРОБИО, который практически...