В отделении медицинской генетики ведется прием пациентов, направляемых врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания, для прогноза потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка.
Но есть и другая категория обследуемых у генетиков – пары, считающие здоровыми себя и своих родственников, но желающие убедиться в генетическом здоровье своего планируемого ребенка. Т.е., обследуются как женщины, готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины.
В специализированной лаборатории обследуются пациенты для исключения хромосомной патологии (со множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов, пары с бесплодием и невынашиванием беременности.
Зачастую проявлениями наследственных болезней обмена веществ являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития, поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней.
Список диагностических генетических исследований огромен.
Врач-генетик принимает решение о проведении тех или иных обследований при очной консультации с женщиной (парой).
В случае обнаружения в ходе исследования патологических генов (гемофилиии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний) пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях, с ними связанных. Только после получения такого результата родители самостоятельно решают, иметь детей или нет.
2 марта 2022, Среда
Израильские врачи продемонстрировали новый способ лечения парализованных детей
Израильские врачи детской клиники «Дана Дуэк» медицинского центра Ихилов (Сураски) продемонстрировали новый способ лечения парализованных детей. После первого успешного приёма экспериментального препарата, девочка в возрасте 6 месяцев со спинальной мышечной атрофией, стала себя чувствовать намного лучше. Такое стало возможно, благодаря новому лекарству Spinraza (Nusinersen). Что такое спинальная мышечная атрофия? Это...
9 февраля 2022, Среда
Израильская революция в лечении сколиоза
Разработанный в Израиле новый метод хирургического лечения тяжелого сколиоза позволяет сделать операцию малоинвазивной, более эффективной, и при этом удешевить ее. Тяжелые формы сколиоза приводят к тому, что ребенок не может стоять и передвигаться прямо. Высокие степени искривления позвоночника вызывают нарушение работы многих внутренних органов. Для исправления ситуации применяется сложная операция, но даже...
30 января 2022, Воскресенье
Нет лучевой терапии при раке груди?
По результатам нового исследования, небольшой суммарный риск рецидива и скромное улучшение состояния пациенток оправдывают рассмотрение вопроса о том, чтобы обойтись без лучевой терапии после операции с сохранением молочной железы у женщин в возрасте старше 65 лет на ранних стадиях онкологического заболевания. Принятое лечение ранней стадии рака у женщин старшего возраста включает лучевую терапию всей молочной...