В отделении медицинской генетики ведется прием пациентов, направляемых врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания, для прогноза потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка.
Но есть и другая категория обследуемых у генетиков – пары, считающие здоровыми себя и своих родственников, но желающие убедиться в генетическом здоровье своего планируемого ребенка. Т.е., обследуются как женщины, готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины.
В специализированной лаборатории обследуются пациенты для исключения хромосомной патологии (со множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов, пары с бесплодием и невынашиванием беременности.
Зачастую проявлениями наследственных болезней обмена веществ являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития, поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней.
Список диагностических генетических исследований огромен.
Врач-генетик принимает решение о проведении тех или иных обследований при очной консультации с женщиной (парой).
В случае обнаружения в ходе исследования патологических генов (гемофилиии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний) пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях, с ними связанных. Только после получения такого результата родители самостоятельно решают, иметь детей или нет.
10 февраля 2019, Воскресенье
Уникальные молекулы станут настоящим спасением для печени
Израильские ученые из Института Вейцмана обнаружили 27 новых молекул, которые могут подарить терапию против жировой болезни печени и средства, способствующие заживлению ран, сообщает пресс служба Тель-авивского медицинского центра имени Сураски (Ихилов). Почти три десятка активных молекул отобрали из базы на 1,56 миллиона молекул. Отобранные молекулы активировали PPAR-дельта (дельта-рецептор, активируемый пероксисомным...
3 февраля 2019, Воскресенье
Израильская вакцина побеждает любые формы бактерий пневмонии
Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), пневмония стоит за 16% всех смертей детей в возрасте до 5 лет, передает «Isra-News». Существует несколько штаммов пневмококка, вызывающего пневмонию. Это усложняет задачу лечения и создания вакцины. В Тель-авивском медицинском центре имени Сураски (Ихилов) представили вакцину, которая работает против всех видов патогена. Самая эффективная на данный...
27 января 2019, Воскресенье
Израильские врачи нашли способ снижения риска повторного инсульта
Известно, что пережитый один раз инсульт повышает риск повторного ишемического инсульта. Но сотрудники Тель-авивского медицинского центра имени Сураски (Ихилов), из департамента по изучению инсульта, нашли лекарственную комбинацию, которая позволит снизить соответствующий риск, сообщает пресс служба медицинского центра. Как показали исследования, пациенты, перенесшие инсульт и получающие цилостазол в комбинации...