Диагностика нефробластомы

Точную причину развития нефробластомы у детей пока выявить не удалось, но учеными выделены множество факторов и групп риска, наиболее подверженных опухоли Вильмса. Взрослые факторы риска в виде вредных условий работы, губительных привычек, влияния окружающей среды и образа жизни при этом виде рака влияют незначительно, в то время как другие причины, не актуальные для взрослых, играют преимущественную роль.

Причины/факторы

Сегодня достигнут прогресс в понимании процессов, нарушение которых в ходе развития нормальных почек (внутриутробно у плода), может приводить в последующем к появлением опухоли почки. Выявлены связи между формированием опухоли, наличием врожденных дефектов плода и генетических мутаций, хотя далеко не у всех детей с опухолью они обнаруживаются.

Процесс закладки почек происходит в самые ранние сроки беременности, иногда происходит сбой: некоторые эмбриональные клетки не превращаются в зрелые и остаются в зачаточном (фетальном, раннем) состоянии. Эти скопления могут длительно существовать после рождения малыша, «дозревая» к 3-4 годам. В случае влияния неблагоприятных факторов эмбриональные клетки утрачивают контроль и начинают размножаться, развивается нефробластома. Особенно высоки шансы на подобный ход событий при наличии мутаций генов WT1 или WT2 (особенно потери части гена — делеции).

Есть данные о семейных случаях этого новообразования, примерно у 3% детей были выявлены родственники с подобной патологией. При этом семейная предрасположенность повышает и риски двустороннего поражения почек. Это обычно связывают с наследованием особо дефектного гена, отвечающего за рост ткани почек, этот ген в какой-то момент актируется, что дает рост опухолевой ткани.

Также выявлена четкая взаимосвязь опухоли Вильмса и проявлением некоторых врожденных дефектов. Примерно в 15% случаев нефробластомы сопровождаются врожденными дефектами и синдромами. К ним относят целый ряд проявлений и признаков, пороков в развитии и нарушений обменных процессов, которые возникли у одного ребенка.

Самые частые врожденные синдромы и дефекты:

wagr-синдром с аномалиями строения радужки, дефектами почек и гениталий, отставанием в умственном развитии;
Беквит-Ведемана синдром с резким увеличением внутренних органов в размерах, макроглоссия (большой язык) и одностороннее увеличение размеров рук и ног;
Денис-Драш синдром с неполноценностью гениталий у мальчиков и ошибками в половой идентификации; почки у таких пациентов могут работать очень плохо или отказывать совсем, в измененных тканях органа выделительной системы зачастую возникают нефробластомы;
повышенный риск у детей с мутациями или делециями (отрыв части хромосомы) по XI паре;
учеными отмечается значительная вероятность формирования опухоли Вильмса у афроамериканцев, среди белых процент ниже, реже всего болеют азиаты;
опухоль Вильмса чаще выявляются у девочек, чем у мальчиков.

Диагностика нефробластомы в Израиле

В ранних стадиях развития нефробластомы, когда она наиболее хорошо поддается терапии, выявить ее крайне трудно. Именно поэтому важно замечать малейшие жалобы со стороны мочевой системы ребенка и любые прощупываемые опухоли в животе. Нефробластомы могут вырастать до больших размеров, при этом дети внешне вполне здоровы и ведут привычную жизнь. Если живот увеличивается в размерах, а в области под ребрами, поясничной зоне при мытье ребенка или массаже, играх, обнаружено плотное образование, визит к врачу не стоит откладывать! Поводом для диагностики станет также боль в животе, кровь в моче, повышение давления крови или длительная температура.

В израильской клинике Imedical в таких случаях проводится подробнейшая диагностика. Врач расспросит о факторах риска, течении беременности и разных симптомах, которые могли иметь место ранее.

Но точный диагноз будет выставлен только после проведения цикла следующих лабораторных и инструментальных обследований:

общий анализ крови покажет состояние анемии — за счет пониженного количества эритроцитов, анализ крови биохимический может указать на отклонения в работе печени и почек;
в анализе мочи возможно появление эритроцитов, лейкоцитов в моче.

Методы визуальной диагностики для установления окончательного диагноза:

УЗИ органа в выявлением образования, отличающегося по структуре от здоровой ткани и доброкачественных новообразований; параллельно с почками обследуют мочевой пузырь, печень и другие органы брюшной полости;
КТ с получением множественных снимков тела и области почек с идентификацией новообразования; дополнительное контрастирование даст более четкую картину границ опухоли, а расширенное обследование выявляет метастазы в отдаленных органах;
спиральная КТ с выявлением мелких очагов внутри ткани почки, с применением внутривенного контрастирования;
использование МРТ с получением четких и детальных снимков размеров и локализации новообразования, степени поражения соседних тканей и органов;
проведение контрастной ангиографии с введением специального вещества в артерии, что помогает в определении кровоснабжения опухоли и степени поражения почечных сосудов тромбами злокачественного происхождения; эти данные в дальнейшем будут важными для хирургов, которые удалят новообразование вместе с сосудами и окружающими тканями;
с целью обнаружения метастазов в легких или внутригрудных лимфоузлах применяется рентгенография грудной клетки в нескольких проекциях;
для выявления метастазов в костях применяют сцинтиграфию (сканирование) костей с применением радиоактивного вещества, вводимого внутривенно, которое накапливается в области поражений; эти участки выявляются при помощи специального аппарата и производимых им снимков; дозы радиоактивных веществ никаким образом организму ребенка не вредят;
иногда применимы методы экскреторной урографии, с введением контрастного вещества в вену и серией рентгеновских снимков области почек с фиксированием процесса выведения контраста;
забор биопсии или диагностическая операция с получением образцов новообразования и гистологического их изучения с подтверждением типа рака и степени его агрессивности.