Новый метод определения синдрома Дауна на ранних сроках беременности

Ученые США обнаружили новейший способ выявления синдрома Дауна у плода. Синдром Дауна является сложной патологией, развивающейся из-за присутствия 47-й хромосомы в геноме человека. Даунизм может проявлятся в умственных и/или физических отклонениях той или иной степени. Люди с синдромом Дауна живут гораздо меньше обычных людей и чаще всего являются полными инвалидами, не способными самостоятельно заботиться о себе.

Чаще всего данный синдром носит наследственный характер, но в настоящее время немалый процент рождения детей с таким заболеванием у людей, не имеющих в своей наследственности синдрома Дауна. Это объясняется многими факторами, но в большей степени – возрастом родителей. Риск развития синдрома Дауна у ребенка повышается во много раз, если возраст мамы больше 35 лет.

На сегодня есть способы диагностики синдрома Дауна у плода, но они несовершенны. Современные методы относительно небезопасны для здоровья как матери, так и плода, и при всем этом риске результат не отличается повышенной точностью. Кроме этого, провести необходимые анализы возможно только на втором-третьем триместре. А, как известно, в этот период прерывание беременности несет существенные риски.

Новый метод диагностики синдрома Дауна основывается на обычном анализе крови, который проводится на начальном сроке беременности. Он позволяет отследить количество 21-й хромосомы. У детей, страдающих даунизмом, в геноме имеется третья копия 21-й хромосомы. В случае, если у зародыша присутствует такая копия, то у матери в крови также повышается количество 21-й хромосомы, что и стало возможным отследить с помощью нового анализа.

Определение наличия синдрома Дауна у будущего ребенка на самых ранних сроках беременностях предоставит родителям больше времени для принятия взвешенного решения о прерывании или сохранении беременности. В случае принятия решения о прерывании беременности, последнее можно будет сделать без высоких рисков для матери.

Ученые предполагают, что новый метод диагностики синдрома Дауна войдет в применение во всех диагностических и лечебных учреждениях буквально за несколько ближайших лет. Строятся прогнозы, что данный метод постепенно заменит собой все существующие ныне методики диагностирования синдрома Дауна у плода.